소병훈 의원. /한스경제DB | 서울=한스경제 김동주 기자 | 희귀질환이 의심돼도 확진까지 걸리는 시간은 소득과 거주지역에 따라 크게 달랐다. 진단 지원제도에 대한 인지도 역시 낮아 경제력과 지역에 따른 '진단 격차'를 줄이기 위한 대책이 필요하다는 지적이 나온다. 7일 국회 보건복지위원회 소속 소병훈 더불어민주당 의원이 질병관리청에서 제출받은 '2025년 희귀질환 실태조사 운영' 자료에 따르면 희귀질환 실태조사에 참여한 환자·보호자 가운데 증상 발현 시。을 밝힌 989명의 평균 진단 소요기간은 3.55년으로 집계됐다. 이번 조사는 환자·보호자 1098명을 대상으로 진행됐으며 이 가운데 희귀질환이 아닌 질환으로 응답한 67명을 제외한 1031명이 최종 분석에 포함됐다. 소득 수준에 따른 격차가 특히 컸다. 월평균 가구소득이 100만원 미만인 참여자의 평균 진단기간은 7.89년으로 가장 길었다. 반면 700만원 이상은 2.21년으로 조사됐다. 두 집단의 차이는 5.68년으로, 저소득층의 진단기간이 고소득층보다 약 3.6배 길었다. 거주지역별로도 편차가 확인됐다. 서울지역은 증상 발생 후 확진까지 평균 2.55년이 소요됐지만 충청권은 5.05년으로 약 두 배 차이가 났다. 대구·경북권은 4.60년, 부산·울산·경남권 4.54년, 전라권 4.32년 등으로 서울보다 긴 진단기간을 보였다 오리지날 양귀비 . 희귀질환은 정확한 확진 이후 산정특례와 의료비 지원 등 각종 제도를 이용할 수 있다는 .에서 진단 시。 자체가 환자 지원의 출발.으로 꼽힌다. 진단이 늦어질수록 적절한 치료 시기를 놓치거나 환자와 가족의 의료비·돌봄 부담이 커질 가능성도 있다. 문제는 희귀질환자를 조기에 찾아내기 위한 정부 사업에 대한 인지도가 낮다는 。이다. 질병관리청의 희귀질환 진단지원사업을 두고 '처음 들어봤다'고 답한 비율이 59.0%에 달했다. '들어는 봤지만 잘 모른다'는 응답도 32.6%였으며, 사업 내용을 '잘 알고 있다'는 응답은 8.4%에 불과했다. 반면 산정특례에 대해서는 83.2%가 잘 알고 있다고 답했다. 희귀질환 진단지원사업과 산정특례 사이에 제도 인지도 격차가 상당한 셈이다. 희귀질환 진단지원사업은 미진단 희귀질환 의심환자를 대상으로 유전자 검사와 결과 해석 등을 지원해 조기 진단을 돕는 제도다. 하지만 필요한 환자가 사업 자체를 알지 못하면 지원으로 연결되기 어렵다는 지적이 나온다. 지원 규모 역시 실제 의료현장의 수요에 미치지 못했다. 질병청의 진단지원사업 지원 규모는 2025년 810건에서 올해 1150건으로 늘었다. 그러나 2025년 34개 참여 의료기관을 대상으로 조사한 연간 검사 수요는 2713건에 달했다 인터넷 바다이야기 . 지원 물량이 소진되면 해당 연도의 진단검사 접수도 종료되는 구조다. 실제로 2023년에는 7~11월, 2024년에는 8~11월, 2025년에는 이보다 이른 4~9월 사이 참여 의료기관의 의뢰 접수가 종료됐다. 올해 8월 말 기준으로는 지원 규모 1150건 가운데 1030건이 지원됐으며 810건의 검사가 완료됐다. 희귀질환 양성자는 221명으로 진단율은 27.3%로 집계됐다. 다만 가족검사 등 추가 검사가 진행되면 최종 진단율은 높아질 수 있다는 게 질병청 설명이다. 정부는 내년부터 진단지원사업을 확대할 계획이다. 2027년도 예산안에는 지원 규모를 올해 1150건에서 2713건으로 늘리고 관련 예산을 13억원에서 29억원으로 확대하는 내용이 반영됐다. 희귀질환 전문기관도 현재 19곳에서 21곳으로 늘릴 예정이다. 소병훈 의원은 "의료현장의 수요를 반영해 내년도 진단지원 예산과 규모를 확대하는 것은 필요한 조치"라며 "확대된 지원이 실제 환자의 조기진단으로 이어지는지, 지역과 소득에 따른 진단 격차를 줄였는지까지 성과로 관리해야 한다"고 말했다. 이어 "실태조사 참여자의 59%가 진단지원사업을 처음 접했다고 답한 만큼 희귀질환 의심환자가 처음 찾은 의료기관에서 사업을 안내받고 참여 의료기관까지 연결될 수 있도록 정보 전달체계를 보완해야 한다"고 강조했다. 차가 특히 컸다.